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广西壮族自治区妇幼保健院（遗传代谢中心 / 儿科）
遗传性癫痫精准干预体系
怀孕是女性患者的重要挑战，需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时，医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦，因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高，而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%，接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸，直到怀孕后 3 个月，预防胎儿神经管缺陷。怀孕后，她每月做一次脑电图，每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度，因为孕期血容量增加，药物浓度容易下降，医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg，整个孕期她只发作过 1 次，且是轻微的部分性发作，没有影响胎儿。相反，32 岁的小郑备孕时没调整药物，继续吃苯妥英钠，结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形，不得不终止妊娠，这让她后悔不已。
神经调控治疗：针对多灶性或无法手术的难治性癫痫，如 VNS、DBS，主要目标是 “控制发作”，而非治愈，需长期维持治疗。
免疫性癫痫：由自身免疫性疾病（如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮）导致，免疫攻击脑组织引发癫痫，治疗需使用免疫抑制剂（如糖皮质激素、利妥昔单抗），部分患者对免疫治疗反应良好，癫痫可控制。
少数民族患者：吉林大学第一医院（民族遗传数据库支持）、哈医大一院少数民族医疗服务门诊。
典型案例：78 岁的哈尔滨老人周爷爷因脑梗死继发癫痫，同时患有高血压、糖尿病，服用苯妥英钠后出现牙龈增生与血糖波动。转诊至该院后，神经内科联合内分泌科调整方案，改用与降压药、降糖药相互作用极少的拉考沙胺，并通过血药浓度监测将剂量控制在 100mg / 天。目前周爷爷癫痫发作从每月 2 次减少至每季度 1 次，血压、血糖稳定，冬季可在家通过远程监测完成随访。
发作类型上，小儿癫痫表现多样且易被忽视：新生儿期（0-28 天）多为微小发作，如眼球震颤、肢体轻微抖动，常被误认为 “正常动作”；婴幼儿期常见失神发作，表现为突然愣神、手中物品掉落，持续 3-5 秒后恢复正常，每日可发作数十次；学龄期儿童则以部分性发作多见，如单侧肢体抽搐、口角歪斜，部分患儿伴有感觉异常（如手指麻木、视物模糊）。需注意，部分患儿发作时无明显肢体抽搐，仅表现为短暂意识丧失、行为异常（如反复拍手、咀嚼动作），易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”，延误诊断。
上海作为国内医疗高地，拥有多家在癫痫诊疗领域具备顶尖实力的医疗机构，形成了 “精准诊断 + 微创治疗 + 多学科协作” 的特色体系，尤其在儿童癫痫、难治性癫痫的个体化治疗方面优势显著。以下结合具体案例与资源特点展开说明：
一、癫痫病能治愈吗？
上海交通大学医学院附属仁济医院（癫痫中心）
老年合并基础疾病患者：301 医院神经内科、北京协和医院老年医学科 - 癫痫联合门诊；
手术是难治性癫痫的首选方案，比如张先生，医生用激光间质热疗（LITT）技术，通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶，术后他只住了 2 天院，现在已经 1 年没发作，能正常上班；还有 8 岁的小诺，癫痫灶位于语言区，无法做传统手术，医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除，术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次，语言功能也没受影响。对于不能手术的患者，神经调控治疗是选择，比如小田装了迷走神经刺激术（VNS）设备，现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次，情绪也比以前好，不再像以前那样自卑；郑女士则做了深部脑刺激术（DBS），在丘脑前核植入电极，术后 5 年，她的发作减少了 30%，终于能自己做饭、逛街了。
遗传性癫痫：由明确的致病基因突变或家族遗传史导致，如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥，约占特发性癫痫的 80%，治疗需根据基因突变类型选择药物，避免使用可能加重病情的药物。
特色服务：与山西医科大学第一医院建立 “癫痫远程会诊联盟”，通过 5G 技术实现脑电图远程判读、MDT 远程会诊，让晋北患者在家门口即可享受省级专家诊疗服务；开设 “老年癫痫专病门诊”，针对晋北地区老年人心脑血管病高发的特点，联合心血管科、内分泌科优化用药方案，避免药物相互作用。
儿童及新生儿癫痫：贵阳市儿童医院神经内科（基因检测 + 新生儿急诊干预）、贵州医科大学附属医院儿科；
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癫痫病的病因复杂，根据是否明确病因，可分为特发性癫痫（病因不明）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因），其中继发性癫痫占比最高（约 60%），不同类型病因差异显著。
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患者教育与管理：治疗期间需指导患者记录发作日记，避免熬夜、饮酒、强光刺激等诱因，同时关注心理状态，合并抑郁、焦虑的患者需同步进行心理干预。
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特色技术：常规开展长程视频脑电图监测与癫痫灶功能影像学评估，可通过脑功能磁共振技术检测癫痫患者注意网络及相关脑区功能；开设 “癫痫共患病门诊”，针对合并抑郁、认知障碍的患者提供心理干预与药物协同治疗，临床有效率提升 35%。
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（一）按发作形式分类
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新疗法也在发展，比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗，目前在动物实验中能减少 70% 发作，未来可能用于临床；还有间充质干细胞治疗，适合炎症相关的难治性癫痫，比如 40 岁的赵先生，因为炎症导致难治性癫痫，接受干细胞治疗后，发作从每月 8 次减少到 4 次，效果不错。
View more规范的 “药物选择 - 剂量调整 - 手术评估 - 术后管理” 流程是实现治愈的关键。例如，局灶性癫痫首选奥卡西平、左乙拉西坦等窄谱抗癫痫药，全面性癫痫首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等广谱药物，若药物选择错误，不仅无法控制发作，还可能加重病情；对于药物难治性局灶性癫痫，若未及时评估手术指征，错过最佳手术时机（发病后 2-5 年），则治愈可能性显著下降。此外，个体化调整方案也至关重要，如老年患者需避免使用肝酶诱导性药物（如苯妥英钠），女性患者需选择对胎儿影响小的药物（如左乙拉西坦），否则可能因副作用导致治疗中断，影响预后。
难治性癫痫患者：优先选择中国医科大学附属第一医院（LITT/SEEG 微创治疗）、吉林大学第一医院（基因检测 + MDT 评估）；
四、老年癫痫
检查绿色通道：贵州医科大学附属医院为手术患者开设 “术前评估加急通道”，3 天内完成脑电图、影像检查；贵阳市儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务，结果 72 小时内出具。
二、最新癫痫病治疗方法
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段，治疗和护理需更细致，要平衡癫痫控制与生殖健康、内分泌稳定。
预约与就诊提示
有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药（每种吃够 3 个月），发作仍控制不住（每月≥4 次），且影响生活，这就是 “难治性癫痫”，约占癫痫患者的 20%-30%，儿童占比更高（35%）。
除了吃药和手术，个性化治疗和康复调理也很重要。比如 4 岁的乐乐，基因检测发现 SCN1A 基因突变，确诊 “Dravet 综合征”，医生特意避开可能加重病情的奥卡西平，选用左乙拉西坦，同时搭配康复训练。乐乐的康复师每天帮他做 15 分钟平衡训练，还教他玩积木锻炼手部协调，现在乐乐不仅发作次数减少，走路也比以前稳了，摔倒次数明显减少。还有 38 岁的周女士，癫痫发作后总觉得焦虑，医生安排了认知行为疗法（CBT），每周一次心理疏导，3 个月后她的焦虑情绪缓解，发作频率也从每月 4 次降到 2 次。有数据显示，接受 CBT 干预的患者，发作频率能减少 25% 以上。
该中心功能神经科是国内儿童癫痫诊疗的标杆科室，尤其在难治性癫痫的微创治疗领域实现技术突破。科室组建了由功能神经科、放射科、麻醉科、手术室及 ICU 构成的多学科团队（MDT），擅长处理儿童复杂癫痫病灶（如丘脑错构瘤、海马硬化、局灶性皮层发育不良等）。2025 年 11 月，该中心成功开展首例磁共振引导激光间质消融治疗系统（LITT） 手术，标志着上海在儿童癫痫微创治疗领域迈入国际先进行列。
（二）国际前沿探索中的治疗技术
就诊必备资料：发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单（含基础疾病药物），少数民族患者建议携带民族医药使用史记录；
对单基因遗传性癫痫患者，可关注国际基因治疗临床试验进展，但需在专业医生指导下评估风险与获益；
手术是难治性癫痫的首选方案，比如张先生，医生用激光间质热疗（LITT）技术，通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶，术后他只住了 2 天院，现在已经 1 年没发作，能正常上班；还有 8 岁的小诺，癫痫灶位于语言区，无法做传统手术，医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除，术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次，语言功能也没受影响。对于不能手术的患者，神经调控治疗是选择，比如小田装了迷走神经刺激术（VNS）设备，现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次，情绪也比以前好，不再像以前那样自卑；郑女士则做了深部脑刺激术（DBS），在丘脑前核植入电极，术后 5 年，她的发作减少了 30%，终于能自己做饭、逛街了。
女性患者：仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段的激素变化，病情管理与治疗需更具针对性，且需平衡 “癫痫控制” 与 “生殖健康”“内分泌稳定” 的关系。
特色技术：常规开展 SEEG 引导下病灶切除、热凝毁损及神经调控手术，针对儿童患者创新 “低辐射影像定位方案”，将术中辐射暴露量降低 50%；神经内科开设 “癫痫药物监测门诊”，可检测 20 余种抗癫痫药血药浓度，对合并肝肾功能不全的患者实现个体化给药。